Neurologie Pediatrica
Sindromul opsoclonus-mioclonus
Sindromul opsoclonus-mioclonus este o boală neurologică autoimună. Aceasta înseamnă că apar anticorpi care atacă celulele sănătoase ale corpului. Acești anticorpi apar ca răspuns al organismului la o infecție bacteriană, virală, un vaccin sau o tumoră numită neuroblastom.
Sindrom alcool fetal
Sindrom alcool fetal (SAF) este o afecțiune gravă care apare la copiii născuți din mame care au consumat alcool în timpul sarcinii.
EEG – inregistrarea activitatii electrice a creierului
Electroencefalograma (EEG) este una dintre cele mai importante investigatii in neurologia pediatrica, aceasta fiind folosita astazi in explorarea paraclinica a pacientilor cu diverse afectiuni. Aplicarea ei in pediatrie a devenit din ce in ce mai frecventa deoarece ofera date importante care permit atat un diagnostic corect cat si o urmarire a evolutiei afectiunilor sub tratament […]
Sindrom de deletie 18q
Sindrom de deletie 18q este o boala cromozomiala rara. Este afectat cromozomul cu numarul 18, existand o pierdere de material genetic la nivelul bratului lung q al acestuia (vezi: “ Scurta introducere in genetica”). Severitatea simptomelor depinde de marimea portiunii din cromozom care lipseste. Prezenta sau absenta unor semne clinice tine de zona unde acest […]
Scurta introducere in genetica
Fiecare celula din corpul uman contine 46 de cromozomi. Exceptie fac spermatozoidul si ovulul care contin fiecare cate 23 de cromozomi, deoarece prin unirea lor se va forma celule ou, care va avea un numar complet de cromozomi (adica 46). Din celula ou, prin diviziunea ei vor aparea alte celule (care au fiecare cate 46 […]
Hipotermia
Hipotermia mi s-a părut un subiect deosebit de interesant, motiv pentru care m-am gândit să scriu câteva informații despre el. Mi-a venit aceasta idee după ce am avut un pacient care a avut câteva episoade de hipotermie. În urma acestor episoade s-a prezentat împreună cu familia pentru o evaluare neurologică la cabinet. Examinarea a fost […]
Epilepsia cu absente mioclonice
Epilepsia cu absente mioclonice – forma rara de epilepsie. Epilepsia cu absente mioclonice este asemanatoare cu epilepsia absenta a copilului in ceea ce priveste aspectul clinic al manifestarilor, dar este mai severa deoarece crizele sunt mai frecvente, mai rezistente la tratament si se insotesc de un declin psihic al copilului. Crizele epileptice pot debuta intre […]
Legatura dintre sindromul Landau – Kleffner si alte afectiuni neurologice si psihiatrice
Deoarece atat sindromul Landau – Kleffner cat si unele forme de autism sunt caracterizate printr-o dezvoltare aparent normala, pana la o anumita varsta, urmata apoi de o afectare a limbajului, a ridicat semne de intrebare cu privire la legatura dintre cele doua boli. In ceea ce priveste asemanarile, in autism apare o afectare a limbajului […]
Diskinezia paroxistica kinezigenica
Diskinezia paroxistica kinezigenica este cea mai frecventa forma de diskinezie paroxistica caracterizata prin miscari involuntare distonice coareice, atetozice, balism sau o combinatie a acestora, declansate de miscari bruste (de exemplu: ridicarea din pat), exercitii fizice prelungite, hiperventilatia, un sunet, tres emotional neasteptat (sunetul telefonului), oboseala, consumul de alcool, cofeina sau spontan. Debutul bolii poate fi mai […]
Diskinezia paroxistica indusa de exercitii fizice
Diskinezia paroxistica indusa de exercitii fizice este o forma de diskinezie paroxistica caracterizata prin prezenta unor episoade nedureroase de incordare a extremitatilor sau de prezenta unor posturi anormale ale corpului declansate de efortul fizic (distonie). Debutul bolii este in copilarie, dar ea poate aparea si mai tarziu, pana la treizeci de ani. Nu este frecventa, […]
Epilepsii
-
Epilepsia cu absente mioclonice
Epilepsia cu absente mioclonice – forma rara de epilepsie. Epilepsia cu absente mioclonice este asemanatoare cu epilepsia absenta a copilului in ceea ce priveste aspectul clinic al manifestarilor, dar este mai severa deoarece crizele sunt mai frecvente, mai rezistente la tratament si se insotesc de un declin psihic al copilului. Crizele epileptice pot debuta intre […]
-
Legatura dintre sindromul Landau – Kleffner si alte afectiuni neurologice si psihiatrice
Deoarece atat sindromul Landau – Kleffner cat si unele forme de autism sunt caracterizate printr-o dezvoltare aparent normala, pana la o anumita varsta, urmata apoi de o afectare a limbajului, a ridicat semne de intrebare cu privire la legatura dintre cele doua boli. In ceea ce priveste asemanarile, in autism apare o afectare a limbajului […]
-
Sindromul Ohtahara
Sindromul Ohtahara este o forma rara dar severa de epilepsie care apare la varsta foarte mica (sub 3 luni). A fost denumita “encefalopatie epileptica”, acest lucru inseamna ca pe langa epilepsie exista o afectare severa si a creierului care va duce la retard motor si psihic. Alte epilepsii epileptice sunt urmatoarele: epilepsia mioclonica precoce; sindrom […]
-
Sindromul Landau-Kleffner
Sindromul Landau-Kleffner este o forma mai rara de epilepsie care se evidentiaza prin aparitia afaziei la copil. Incepe sa uite cuvinte ce le folosea frecvent, inlocuieste cuvintele cu sinonime sau “asta”, “ala”. De obicei nu fac crize vizibile dar EEG-ul este afectat.
-
Epilepsia si tulburarile din spectrul autist
Epilepsia este cea mai frecventa boala neurologica care se asociaza cu autismul. In timp ce in populatia generala doar 1-2% din copii fac epilepsie, prevalenta acestei boli la cei cu tulburari din spectrul autist este intre 5 si 38%. Riscul este cu atat mai mare cu cat copilul are retard mental sau paralizie cerebrala. Datele […]
-
Genetica moleculara a epilepsiei
Descoperiri recente in genetica moleculara au insemnat utilizarea tot mai larga de teste genetice in practica clinica de rutina a neurologilor pediatri. Nu a fost o crestere constanta asociata cu epilepsia. Testarea genetica in epilepsii este abia la inceput si datorita costurilor de laborator nu este inca practicata pe scara larga. Cu aparitia de noi […]
- Mai multe din categoria Epilepsii
Manifestari
-
Hipotermia
Hipotermia mi s-a părut un subiect deosebit de interesant, motiv pentru care m-am gândit să scriu câteva informații despre el. Mi-a venit aceasta idee după ce am avut un pacient care a avut câteva episoade de hipotermie. În urma acestor episoade s-a prezentat împreună cu familia pentru o evaluare neurologică la cabinet. Examinarea a fost […]
-
Diskinezia paroxistica kinezigenica
Diskinezia paroxistica kinezigenica este cea mai frecventa forma de diskinezie paroxistica caracterizata prin miscari involuntare distonice coareice, atetozice, balism sau o combinatie a acestora, declansate de miscari bruste (de exemplu: ridicarea din pat), exercitii fizice prelungite, hiperventilatia, un sunet, tres emotional neasteptat (sunetul telefonului), oboseala, consumul de alcool, cofeina sau spontan. Debutul bolii poate fi mai […]
-
Diskinezia paroxistica indusa de exercitii fizice
Diskinezia paroxistica indusa de exercitii fizice este o forma de diskinezie paroxistica caracterizata prin prezenta unor episoade nedureroase de incordare a extremitatilor sau de prezenta unor posturi anormale ale corpului declansate de efortul fizic (distonie). Debutul bolii este in copilarie, dar ea poate aparea si mai tarziu, pana la treizeci de ani. Nu este frecventa, […]
-
Sindromul Sandifer
Este o afectiune pediatrica care tine de domeniul gastroenterologiei. Am scris despre acest subiect deoarece simptomele bolii se pot confunda cu crizele epileptice iar neurologul pediatru este de multe ori primul care vede un copil cu astfel de manifestari. Sindromul Sandifer este o boala rara si uneori, ce iti descriu parintii, speriati de ce i […]
-
Agenezia de corp calos
Corp calos – structura anatomica importanta ce leaga cele doua jumatati ale creierului (emisferele cerebrale). Corpul calos are forma de arc in lungime de 7 pana la 9 centimetri si se intinde anterior de la lobul frontal (situat in partea din fata a craniului) pana la lobul occipital (situat in partea din spate sau posterioara […]
-
Miastenia neonatala tranzitorie
Acest tip de miastenie apare la 10 – 18% din copiii care se nasc din mame care au aceasta boala. Totusi 80% din copii nu au nici un fel de problema legata de miastenie. Miastenia neonatala tranzitorie este cauzata de trecerea de anticorpi de la mama la fat. Acesti anticorpi impiedica legarea acetilcolinei de muschi […]
- Mai multe din categoria Manifestari
Convulsii
-
Ce trebuie sa faci?
Ce trebuie sa faci daca copilul tau are o convulsie la febra sau in afebrilitate ? Nu este usor nici pentru personalul medical cu atat mai putin pentru un parinte, un membru al familiei sau un martor intamplator sa vada un copil care are o criza convulsiva. Este foarte important sa respecti cateva indicatii care […]
-
Convulsiile neonatale familiale benigne
Sunt convulsii a caror cauza nu se cunoaste cu exactitate. Ele apar la o anumita varsta a nou-nascutului, in 80% din cazuri in ziua a2a sau a3a de viata. Unii sugari pot prezenta aceste convulsii in prima luna de viata (mai ales cei nascuti inainte de termen) sau chiar pana in 3 luni. De aceea […]
-
Convulsii febrile
Convulsii febrile – evenimente care apar de obicei intre varsta de 3 luni pana la 5 ani, la febra, fara sa existe semne de infectie a Sistemului Nervos Central. Cauzele pentru convulsii febrile sunt insuficient cunoscute. Este vorba despre o hiperexcitabilitate a creierului in aparitia careia au rol important 3 factori: 1. febra: care poate […]
-
Convulsii hipoglicemice
Pentru a determina convulsii hipoglicemice, glicemia trebuie sa scada sub 30mg/dl la nou nascutul cu greutate normala si sub 20mg/dl la cei cu greutate mica, in primele 72 ore de viata si sub 40mg/dl dupa 72 ore de viata. Scaderea glicemiei poate fi tranzitorie la: – cei nascuti inainte de termen, – cei nascuti la […]
-
Convulsii hipomagneziemice
Convulsii hipomagneziemice apar pe fondul scaderii magneziului din sange se asociaza cu scaderea calciului. Din acest motiv, convulsiile au aspect asemanator dar nu se opresc la administrarea de calciu ci la administrarea de magneziu. Valorile magneziului care ar putea duce la convulsii hipomagneziemice sunt sub 1,3 mg/dl. Exista o forma familiala a scaderii magneziului in […]
-
Convulsii hipocalcemice
Convulsii hipocalcemice sunt convulsii ce ar putea aparea la copil in prima luna de viata daca concentratia din sange a calciului total ar scadea sub 7 mg/dl sau a calciului ionic sub 2,5 mg/dl. Scaderea calciului este insotita si de modificari EKG (electrocardiograma). Hipocalcemia si convulsii hipocalcemice ar putea aparea mai frecvent la: copii prematuri […]
- Mai multe din categoria Convulsii
Investigatii
-
EEG – inregistrarea activitatii electrice a creierului
Electroencefalograma (EEG) este una dintre cele mai importante investigatii in neurologia pediatrica, aceasta fiind folosita astazi in explorarea paraclinica a pacientilor cu diverse afectiuni. Aplicarea ei in pediatrie a devenit din ce in ce mai frecventa deoarece ofera date importante care permit atat un diagnostic corect cat si o urmarire a evolutiei afectiunilor sub tratament […]
-
Examenul fundului de ochi
Examenul fundului de ochi, se efectueaza in principal cu doua echipamente oftalmologice, cu ajutorul oftalmoscopului sau cu un biomicroscop. Medicul specialist are acces sa priveasca prin pupila normala sau dilatata cu ajutorul unor substante speciale observand astfel retina si elementele ei. Unele modificari patologice de la nivelul retinei sugereaza prezenta unui proces inflamator, tumoral sau […]
-
Investigatia DOPLER
Investigatia dopler este importanta pentru medicul neurolog. Este o metoda de determinare a vitezei de circulatiei a sangelui la nivelul arterelor mari si ale ramurilor principale ale acestora ce asigura vascularizarea creierului. Este o metoda neinvaziva, folosindu-se o sonda ce se aplica pe vasul examinat, asemanatoare efectuarii ecografiei abdominale. Imaginea si sunetele sunt afisate pe […]
-
Electromiografia (EMG)
Electromiografia EMG are rol important in diagnosticarea unor boli neuromusculare, fiind un test-cheie folosit pentru înregistrarea activității electrice a muschilor. Cind muschii sunt incordati (activi), acestia produc impulsuri electrice care sunt direct proporționale cu nivelul activitatii musculare. Electromiografia este recomandată de medicul neurolog pediatru pentru depistarea activitătii electrice anormale de la nivelul muschilor, survenite în […]
-
Electroencefalograma EEG
Un EEG reprezinta inregistrarea campurilor electrice de la nivelul scalpului. Este o metoda lipsita de nocivitate care se poate realiza cand pacientul doarme sau este treaz in functie de scopul urmarit. De exemplu, in cazul crizelor epileptice ce se produc in somn modificarile EEG apar pe traseul inregistrat in timpul somnului, in timp ce traseul […]
-
Rezonanta Magnetica Nucleara ( RMN )
RMN reprezinta o metoda foarte performanta de evaluare a unor afectiuni ale craniului, vertebrelor si maduvei spinarii. Este o metoda neinvaziva, moderna, foarte raspandita in ultimii ani. Este superioara tomografiei computerizate atat prin tehnica folosita, neexistand pericolul de iradiere cat si prin evidentierea mai exacta a unor structuri (de exempu cerebelul, mai greu vizualizat de […]
- Mai multe din categoria Investigatii
Alte articole recente
-
Sindromul Cornelia de Lange
Este o boala genetica (prezenta de la nastere) caracterizata prin afectarea mai multor organe. Exista forme mai severe de Sindrom Cornelia de Lange, usor de recunoscut deoarece copilul are toate trasaturile specifice bolii si, forme moderate mai greu de diagnosticat. Boala poate aparea la fete si baieti prin mutatii la nivelul a trei gene, dar […]
- Arhive:
- Citeste aici: 9 sfaturi pentru copilul cu ADHD!
